Катя Барышник

Информация о ребенке:

6 лет, г.Сургут
Диагноз: Врождённый дискератоз, мутация в гене TINF2

Ребенку нужна помощь

Помогите удобным для Вас способом

Пожертвовать

Катя Барышник

Роды были срочные — малышка родилась на 40 неделе, в последствии развивалась без особенностей.

Со дня рождения и до 2-ух лет у Кати никаких признаков заболевания не наблюдалось. После перенесённой ОРВИ в 2015 г. была обнаружена вторичная тромбоцитопения средней степени тяжести. Появилась слабость, повышенная утомляемость в связи с низким показателем тромбоцитов, что может спровоцировать кровотечение внутренних органов. В результате обследований на геномолекулярном уровне, проведенных в ФГБУ национальном медицинском исследовательском центре детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Рогачева в Москве, установлен основной диагноз дискератоз.

Согласно выписке из медицинской документации от 7 мая 2018 года шестилетней Кате рекомендовано отправиться в октябре 2018 года в НМИЦ ДГОИ им. Рогачёва для проведения трансплантации гемопоэтических стволовых клеток. Потенциальные доноры в Российском и Международном регистрах доноров костного мозга уже найдены. Других видов лечения в данном случае не предусмотрено.

После операции Кате предстоит длительный период реабилитации — приём большого количества лекарственных средств и особое питание.

Наша семья состоит из трёх человек — мама, бабушка и ребенок. Работаю только я, — рассказала мама Кати. — Нам не нужны средства на операцию, но чтобы быть со своим ребёнком во время операции и её первых дней после, необходимо снимать квартиру. В Санкт-Петербурге нам необходимо быть десять месяцев.

Информация обновлена 23.08.2018г.

Расскажите друзьям: