Марухно Варвара

Информация о ребенке:

3 года, Белый Яр
Диагноз: Синдром Ретта
Цель сбора средств: МЦ "Мидеал"

Ребенку нужна помощь

Помогите удобным для Вас способом

Пожертвовать

Марухно Варвара

Наша дочь Варечка — долгожданный и желанный ребёнок, родилась 08.01.2015 в городе Сургуте, по шкале Апгар 8/9 баллов.

Забежав немного вперёд скажу, что у Вари редкое генетическое заболевание атипичная форма синдрома Ретта, распространение составляет 1 случай на 45000 населения. Варя не ползает, не сидит и, конечно же, не ходит. Синдром Ретта атипичная форма, ранние начало судорожного синдрома характеризуется эпиприпадками в первые месяцы жизни, задержкой развития, отсутствие речи, стереотипия, бруксизм, эпилепсия и тд.

Первый приступ случился в 2 месяца на фоне полного здоровья. Затем мы прошли долгий путь для установления диагноза. Педиатрическое отделение по месту жительства с диагнозом эписиндром неясной этиологии. В экстренном порядке госпитализированы в неврологическое отделение Окружной Клинической Детской Больницы города Нижневартовска. По результатам проведенных обследований все заключения — здорова.

Но приступы продолжались, а мы искали ответ. Разослав запросы на госпитализацию для установления диагноза в медицинские центры Москвы и Санкт-Петербурга, мы были приглашены в НЦЗД НИИ Педиатрии г. Москва. В это же время сдали анализы в «Геномед»: секвенирование экзома, эпилептическая панель, хромосомный микроматричный анализ и тд.

Выписаны с диагнозом — неуточненное нейродегенеративное заболевание нервной системы.

И, только спустя 2,5 года, по результатам генетического анализа «секвенирование экзома» был поставлен диагноз Синром Ретта атипичная форма.

В настоящие время специального лечения для данного заболевания не разработано. Нам остаётся только симптоматическая и поддерживающая терапия. Для контроля эпиприпадков применяются противоэпилептические препараты. К сожалению, Варваре, на сегодняшний день, не помогло ни одно лекарство.

Эпилептолог рекомендовала вести специальное питание, которое широко используется в Европе для устранения эпиприступов — кетогенную диету. В настоящее время в России обучение родителей и ввод данной диеты ребенку проводят в г. Тольятти, куда мы и планируем поехать в самое ближайшее время. Цена данной поездки – 160 000 руб.

Мы будем использовать любой шанс помочь нашей дочери улучшить качество жизни, потому что верим, что всё в наших руках!

Расскажите друзьям: