София родилась в срок, здоровым ребенком, но через несколько недель по скринингу новорожденных у ребенка была выявлена генетическая патология (галактоземия). Ребенок был взят на наблюдение генетика и диетолога в кардио — центре. У девочки начались проблемы с кишечником, пришлось отказаться от материнского молока и перейти на безлактозные смеси.
Каждые три месяца проводилось обследование по голактоземии, дополнительно Софию обследовали на другие генетические патологии. Так же София наблюдается у гастроэнтеролога, невролога, окулиста и диетолога, у нее много сопутствующих заболеваний. Развитие у девочки тоже было с опозданием, она позже начала держать голову, переворачиваться, пошла в 12 месяцев, гипертонус мышц.
К терм годам стали более заметны отклонения в развитии и поведении. После проведения МРТ головного мозга поставили диагноз «Органическое поражение центральной нервной системы». С каждым днём София все больше отставала в развитии: не разговаривала, не смотрела в глаза,была очень беспокойной и раздражительной. Её сложно было чем — то заинтересовать или привлечь ее внимание. Она не понимала, что от нее хотят и не понимала что ей говорят. Неврологом был поставлен диагноз сенсомоторная — аномалия РАС и ЗПРР.
Лечение получает постоянно курсами ноотропы, физио, массаж. Прошла два курса микротоковой рефлексотерапии, занимается с психологом и дефектологом.
С 2017 года установлена инвалидность. Прошла обследование в медико — генетическом научном центром. После долгих обследований врачами генетиками рекомендовано полное исследование.
В декабре 2019 года оплата полного секвенирования экзома.
Информация обновлена 19.12.2019