Варя Марухно

Информация о ребенке:

3 года, г.Сургут
Диагноз: Атипичная форма синдрома Ретта, ЗПР, эпилепсия

Ребенку нужна помощь

Помогите удобным для Вас способом

Пожертвовать

Варя Марухно

У Вари редкое генетическое заболевание — атипичная форма синдрома Ретта. Сегодня оно появляется у одного ребёнка на 45 000 населения.

Варя не ползает, не сидит и не ходит. У малышки в первые месяцы жизни начались эпиприпадки. Дальше врачи диагностировали задержку развития, отсутствие речи, стереотипное поведение, бруксизм…

 Первый приступ случился в 2 месяца на фоне полного здоровья, — рассказывает мама девочки. — Затем дочка прошла долгий путь установления диагноза. Однажды Вареньку в экстренном порядке госпитализировали в неврологическое отделение нижневартовской ОКДБ — по результатам проведенных обследований дочка была здорова. Но приступы продолжались.

Сначала Варю пригласили на обследование в НЦЗД НИИ Педиатрии Москвы, но нового оно не принесло. Только спустя 2,5 года, по результатам генетического анализа «секвенирование экзома», был поставлен диагноз «Синром Ретта атипичная форма».

В настоящие время специального лечения для данного заболевания не разработано. Для детей проводят только симптоматическую и поддерживающую терапию. Для контроля эпиприпадков применяются противоэпилептические препараты. Варваре пока что не помогло ни одно лекарство.

Эпилептолог рекомендовала вести специальное питание, которое широко используется в Европе для устранения эпиприступов, — кетогенную диету. В России обучение родителей и ввод данной диеты ребёнку проводят в Тольятти, куда маме пришлось съездить, чтобы девочка жила дальше.

 

 

Расскажите друзьям: