Амелия Хомченко

Информация о ребенке:

3 года, г.Сургут
Диагноз: Классическая фенилкетонурия, спинальная амиотрофия, выраженная задержка моторного развития, миопатический синдром, врожденная структурная миопатия
Цель сбора средств: Реабилитация и закупка безбелкового питания.

Ребенку нужна помощь

Помогите удобным для Вас способом

Пожертвовать

Амелия Хомченко

У Амелии редкое генетическое заболевание — «фенилкетонурия классическая», оно встречается всего лишь у 1:10000 новорожденных и характеризуется нарушением ароматических аминокислот. При нём 95 % человеческих продуктов запрещено к употреблению из-за неусваиваемости организмом одного из ферментов белка.

С самого рождения девочку перевели на специальное питание, которым обеспечивает государство. Но помимо специальной смеси требуется приобретать низкобелковые продукты питания в специальных диетических магазинах. Ребёнку из привычных для человека продуктов можно есть лишь овощи и фрукты.

До полутора лет мы с мужем были гражданами Украины. И, не смотря на то, что Амелия родилась в Сургуте, мы всюду получили отказ в выдаче лечебного препарата, смесь закупали свой счет, — рассказывает мама девочки. — Одна баночка Anamix Infant стоит 5 300 рублей, по подсчёту нашего диетолога, её должно хватать не более чем на 3 дня.
За эти полутора года мы узнали,что такое страх потерять ребенка, что такое сидеть без еды и иметь долги.

Помимо выявленной врачами на второй неделе жизни фенилкетонурии, родители Амелии на 9-ый месяц стали замечать другое — ребёнок не чувствовал ног, не ползал, не садился, не вставал.
Реабилитационные центры, научно-исследовательские институты Москвы и Санкт-Петербурга, 13 неврологов и в результате — 13 новых диагнозов, множество уколов и таблеток.

Сердце рвется на части от мысли, что я не знаю, как помочь ребенку, как облегчить её состояние, как сделать так, чтобы в мышцах появилась сила?!
Не без помощи горожан мы сделали секвенирование экзома и нам поставили диагноз — спинальная амиотрофия. Это заболевание, при котором наблюдается прогрессирующая потеря мышечной массы. В итоге мышцы ослабевают и теряют способность выполнять возложенные на них функции.

Состояние Амелии тяжёлое.

Расскажите друзьям: