У Саши редкое генетическое заболевание — COL4A1-ассоциированная болезнь мелких сосудов головного мозга, вызванная спонтанной мутацией гена. Болезнь привела к тяжелым поражениям нервной системы и зрения.
Девочка родилась с пороками развития головного мозга, микроцефалией и тяжелыми нарушениями зрения (микрофтальм, врожденная катаракта обоих глаз). В первые месяцы жизни Саша перенесла кровоизлияния в головной мозг и несколько операций по удалению врожденной катаракты.
В возрасте нескольких месяцев у Саши начались эпилептические приступы — инфантильные спазмы, которые возникали десятки раз в день. После длительного лечения врачам удалось добиться медикаментозной ремиссии приступов.
Из-за поражения головного мозга у девочки сформировалась спастическая тетраплегия: она пока не может сидеть, ползать и ходить, с трудом удерживает голову. Несмотря на это, Саша реагирует на голос родителей, улыбается и пытается гулить.
Врачи считают, что регулярная интенсивная реабилитация — единственный шанс развить двигательные навыки, укрепить мышцы и улучшить качество жизни Саши.
Сейчас девочке необходим курс специализированной реабилитации, который поможет закрепить достигнутые результаты и дать шанс на дальнейшее развитие.