Александра родилась 04.05.2000 г., ее жизнь не отличалась от жизни обычных детей. Но в 13 лет начались проблемы со здоровьем. Долгое время не могли поставить точный диагноз, были всевозможные обследования и консилиумы.
Диагноз все же был поставлен в апреле 2019 г : «Наследственная сенсорно-вегетативная нейропатия 7 типа»-гетерогенное наследственное заболевание характеризуется поражением малых и больших сенсорных волокон периферических нервов, сочетается с признаками дисфункции вегетативной нервной системы.
Заболевание редкое один случай на 25.000 тысяч населения. Диагноз подтвержден генетическими анализами, но генетики рекомендует дополнительные анализы. Их делают только в г. Москва и на платной основе.
Информация обновлена 12.02.2020