Главная Дети Бозмакова Александра

Бозмакова Александра

Информация о ребёнке:
24 года, г.Мегион
Диагноз:
Наследственная сенсорно-вегетативная нейропатия 7 типа
Цель сбора средств:
Специализированное питание

Бозмакова Александра

2 385 ₽
Нужно собрать: 257 305 ₽

Саша была долгожданной и родилась здоровым ребёнком. До 13 лет жизнь девочки не отличалась от жизни обычных детей, но в подростковом возрасте начались проблемы со здоровьем.

С каждым годом самочувствие ухудшалось все больше — долгое время врачи не могли поставить точный диагноз, назначали новые обследования, собирали консилиумы. Диагноз удалось поставить только в 2019 году — «наследственная сенсорно-вегетативная нейропатия 7 типа», «наследственное нарушение гликозилирования (CDG)». Это орфанные заболевания, которые включают в себя множество сопутствующих диагнозов и симптомов. Семейный эпизодический болевой синдром 3 типа. Микрохромосомный синдром, дубликация сегмента 3 хромосомы. Ослабление дыхательной мускулатуры. Хроническая дыхательная недостаточность 3 степени. Нейросенсорная двусторонняя потеря слуха 2 степени. Частичная атрофия зрительных нервов обоих глаз. Дистальный тетрапарез. Множественные контрактуры конечностей. Выраженный атаксический синдром. Постурально-кинетический тремор конечностей, тела. Вторичная коагулопатия на фоне CDG, а также другие сопутствующие диагнозы.

Заболевания прогрессируют каждую минуту и сейчас Саше необходимо использовать ряд дорогостоящего оборудования для дыхания и специализированное питание для больных, так как обычная еда не усваивается и вызывает прогрессирование заболевания.

Сейчас чтобы жить и дышать Сашеньке жизненно необходим аппарат ИВЛ, аспиратор, откашливатель, портативный кислородный концентратор, прикроватный монитор, пульсоксиметр и комплектующие для этого оборудования. Чтобы поддерживать стабильное состояние Саши необходимо регулярно приезжать в Москву к лечащим врачам — проходить обследования и корректировать схему лечения, так как по месту жительства врачи не сталкивались с таким диагнозом и ничем не могут помочь.

Мне (маме Александры) просто не под силу оплачивать всё необходимое для жизни дочери. Из-за болезни дочери мне пришлось уйти с работы. Бабушек и дедушек, которые раньше во всем помогали, уже нет в живых. Весь доход Сашиной семьи — пенсия по инвалидности и пособие по уходу за инвалидом. Без помощи неравнодушных добрых людей никак не справиться!

Диагноз Саши — не приговор. Важно найти подход не только к особенному ребёнку, но и к самой себе — нужно найти в себе силы и не замкнуться в себе. Принять новую реальность нелегко, но, как показывает опыт других мам, это возможно. Может потребоваться немало времени и сил, но важно двигаться, искать пути выхода и не давать себе утонуть в проблеме.

В семьях, в которых растут дети-инвалиды, мечты о выздоровлении останутся только мечтами. Но приходится решать задачи разного уровня сложности: учить ходить, разговаривать, обслуживать себя, научиться жить на аппаратах для поддержания жизни.

Кто понимает особенных мам лучше, чем другие особенные мамы? Вряд ли кто. Поэтому очень важно понимать, что ты не один, что ты часть большого общества, которое объединяют удивительные дети. Хочу вдохновлять таких же особенных мам, как и я, что жизнь с особенным ребенком прекрасна, несмотря на все сложности. Хочу поддерживать и мотивировать мам, которые только столкнулись с болезнью ребенка верить в себя и свои силы и вести борьбу за жизнь ребенка и сложный путь к постановлению правильного диагноза.