София родилась в срок, здоровым ребенком, но через несколько недель по скринингу новорожденных у ребенка была выявлена генетическая патология «галактоземия». Ребенок был взят на наблюдение генетика и диетолога в кардио-центре. У девочки начались проблемы с кишечником, пришлось отказаться от материнского молока и перейти на безлактозные смеси.
Каждые три месяца проводилось обследование по галактоземии, дополнительно Софию обследовали на другие генетические патологии. Так же, София наблюдается у гастроэнтеролога, невролога, окулиста и диетолога, у нее много сопутствующих заболеваний. Развитие у девочки тоже было с опозданием, она позже начала держать голову, переворачиваться, пошла в 12 месяцев, гипертонус мышц.
К трем годам стали более заметны отклонения в развитии и поведении. После проведения МРТ головного мозга поставили диагноз «органическое поражение центральной нервной системы». С каждым днём София все больше отставала в развитии: не разговаривала, не смотрела в глаза, была очень беспокойной и раздражительной. Её сложно было чем — то заинтересовать или привлечь ее внимание. Она не понимала, что от нее хотят и не понимала что ей говорят. Неврологом был поставлен диагноз: сенсомоторная — аномалия РАС и ЗПРР.
Лечение получает постоянно курсами: ноотропы, физио, массаж. Прошла два курса микротоковой рефлексотерапии, занимается с психологом и дефектологом.
С 2017 года установлена инвалидность. Прошла обследование в медико-генетическом научном центре. После долгих обследований врачами генетиками, рекомендовано полное исследование.
В декабре 2019 года оплата «полного секвенирования экзома».
История пожертвований
Дата / время
Имя
Тип
Сумма
09.04.2024, 01:35
ЕЛЕНА
Регулярное
300 ₽
09.04.2024, 01:34
Елена
Регулярное
100 ₽
30.03.2024, 18:05
Ильиных
Регулярное
100 ₽
23.03.2024, 13:18
Таштемирова Жумагул
Регулярное
200 ₽
09.03.2024, 01:35
ЕЛЕНА
Регулярное
300 ₽
09.03.2024, 01:33
Елена
Регулярное
100 ₽
29.02.2024, 18:05
Ильиных
Регулярное
100 ₽
23.02.2024, 13:18
Таштемирова Жумагул
Регулярное
200 ₽
22.02.2024, 11:14
Анастасия Склярова
Регулярное
100 ₽
09.02.2024, 01:35
ЕЛЕНА
Регулярное
300 ₽
| Дата / время | Имя | Тип | Сумма |
|---|---|---|---|
| 09.04.2024, 01:35 | ЕЛЕНА | Регулярное |
300 ₽ |
| 09.04.2024, 01:34 | Елена | Регулярное |
100 ₽ |
| 30.03.2024, 18:05 | Ильиных | Регулярное |
100 ₽ |
| 23.03.2024, 13:18 | Таштемирова Жумагул | Регулярное |
200 ₽ |
| 09.03.2024, 01:35 | ЕЛЕНА | Регулярное |
300 ₽ |
| 09.03.2024, 01:33 | Елена | Регулярное |
100 ₽ |
| 29.02.2024, 18:05 | Ильиных | Регулярное |
100 ₽ |
| 23.02.2024, 13:18 | Таштемирова Жумагул | Регулярное |
200 ₽ |
| 22.02.2024, 11:14 | Анастасия Склярова | Регулярное |
100 ₽ |
| 09.02.2024, 01:35 | ЕЛЕНА | Регулярное |
300 ₽ |