Информация о ребёнке:
12 лет, г.Сургут
Диагноз:
Микрохромосомная перестройка, Дупликация 3 хромосомы, Делеция X хромосомы, Лактазная недостаточность врожденная, целиакия, Резидуальная органическая церебральная недостаточность, Клинический гипотиреоз, Задержка психического развития, Расстройство аутистического спектра, Астено-невротический синдром, Миотонический синдром.
Цель сбора средств:
Курс реабилитации в ТЦЛ

София родилась в срок, здоровым ребенком, но через несколько недель по скринингу новорожденных у ребенка была выявлена генетическая патология «галактоземия». Ребенок был  взят на наблюдение генетика и диетолога в кардио-центре. У девочки начались проблемы с кишечником, пришлось отказаться от материнского молока и перейти на безлактозные смеси.

Каждые три месяца проводилось обследование по галактоземии, дополнительно Софию обследовали на другие генетические патологии. Так же, София наблюдается у гастроэнтеролога, невролога, окулиста и диетолога, у нее много сопутствующих заболеваний. Развитие у девочки тоже было с опозданием, она позже начала держать голову, переворачиваться, пошла в 12 месяцев, гипертонус мышц.

К трем годам стали более заметны отклонения в развитии и поведении. После проведения МРТ головного мозга поставили диагноз «органическое поражение центральной нервной системы». С каждым днём София все больше отставала в развитии: не разговаривала, не смотрела в глаза, была очень беспокойной и раздражительной. Её сложно было чем — то заинтересовать или привлечь ее внимание. Она не понимала, что от нее хотят и не понимала что ей говорят. Неврологом был поставлен диагноз: сенсомоторная — аномалия РАС и ЗПРР.

Лечение получает постоянно курсами: ноотропы, физио, массаж. Прошла два курса микротоковой рефлексотерапии, занимается с психологом и дефектологом.

С 2017 года установлена инвалидность. Прошла обследование в медико-генетическом научном центре. После долгих обследований врачами генетиками, рекомендовано полное исследование.

В декабре 2019 года оплата «полного секвенирования экзома».

История пожертвований
Дата / время Имя Тип Сумма
24.05.2024, 11:15 Анастасия Склярова Регулярное 100 ₽
23.05.2024, 13:18 Таштемирова Жумагул Регулярное 200 ₽
09.05.2024, 01:35 ЕЛЕНА Регулярное 300 ₽
09.05.2024, 01:33 Елена Регулярное 100 ₽
30.04.2024, 18:04 Ильиных Регулярное 100 ₽
23.04.2024, 13:17 Таштемирова Жумагул Регулярное 200 ₽
09.04.2024, 01:35 ЕЛЕНА Регулярное 300 ₽
09.04.2024, 01:34 Елена Регулярное 100 ₽
30.03.2024, 18:05 Ильиных Регулярное 100 ₽
23.03.2024, 13:18 Таштемирова Жумагул Регулярное 200 ₽