Полина родилась здоровым ребенком 07.10.2016г. Развивалась согласно возрасту. В 6 месяцев на фоне полного здоровья произошел первый сильный приступ эпилепсии, с которого начался наш тяжелый путь. Скорая доставила нас в ПО-2,где на протяжении 7 дней мы лежали с приступами по 30-40 в сутки, в дальнейшем на санавиации перевезли в Нижневартовск, там нам подобрали препарат депакин в сиропе и, казалось бы, что беда отступила и ребенок купирован, как показало ЭЭГ. Ремиссия! но, спустя 3 месяца все началось по-новой..10 дней как страшный сон. Каждый приступ-это гибель клеток мозга. В Нижневартовске вводят второй противосудорожный препарат. Купированы по ЭЭГ. Причины эпилепсии не выявлено. Мы полетели в Москву к врачам, чтоб там Полечку дообследовали. Сделали МРТ 1,5тесла-все хорошо, проршли ЭЭГ, консультировались с одним из лучших эпилептологов Москвы. Поездка состоялась благодаря вам, неравнодушным людям с большим и добрым сердцем. В ноябре 2017г.легли на плановую госпитализацию вы Нижневартовкую ОКДБ, по результатам обследования было решено понижать дозировку одного препарата, так как все анализы, ЭЭГ были чистыми, без эпиактивности. При понижении препарата приступы возобновились с еще большей силой.31.12 госпитализированы в Сургутское ПО,23.01 перевезли на санавиации в НОКДБ, где мы пролежали по 22,02.Полину обследовали, вновь подняли дозировку препаратов, ЭЭГ сделали -опять чистое, эпиактивности нет, нас выписали, не сменив терапию. По месту жительства выявили гипотериоз, из-за приступов появилась миокардодистафия сердца. Узи сосудов показало ангиоспазм и отклонения в кровеносных артериях. Развитие ребенка, все 1 г.5 мес оценивается на 10 месяцев. Полина не ходит и не говорит. Бывают ночные спазмы.
В 1,6 года, на платной основе, мы госпитализировались в НПЦ «Солнцево» г. Москва, в котором, после полного обследования наконец -то установили диагноз -«Эпилептическая энцефалопатия развития, вызванная хромосомной мутацией PCDH19 «.После сдачи анализов родителями, установлен статус мутации-«новая, не наследственная «.
Было несколько ремиссий, но, так как форма эпилепсии фармакорезистентная, то происходит превыкание к препаратам и рецедивы….май 2020 года сорвалась ремиссия, которая длилась 1 г.3 мес, ОРВИ как провокатор,3 месяца больничной жизни, ввели третий противосудорожный препарат -кеппру и ушли в ремиссию на 2 года. Из-за хромосомной мутации и большого количества лекарств развитие Полины идёт очень медленно, постоянно занятия с дефектологом, логопедом, психологом, групповые занятия, аквареабилитация, сенсорика…и вот, август 2022 года, на фоне ковида срыв.. в этот раз приступы были более длительные, вновь реанимации каждые 2 недели, статусы, резкие падения с последствиями и остановкой дыхания, приступы длительностью до 20 минут до 15 приступов в сутки. Поездка в Москву в марте, рекомендуют ввести четвертый препарат, на фоне которого, ожидалась ремиссия, а по факту, была спровоцирована агрессия и приступы длиной в 7 дней….с августа 2022 по май 2023,страшный сон..на сегодняшний день этот четвертый препарат мы отменили, подняли дозировки действующих лекарств, они токсические, но здесь выбор либо ремиссия, либо здоровый организм, но частые жизненноопасные приступы, поэтому пьем высокие дозы и постоянно монитор и показатели крови и организма. Наблюдаемся платно у профессора К.Ю.Мухина в г.Москва. Помимо эпилепсии, в 2021 г. выявили врождённую скрытую расщелину неба, с которой на данный момент пока только ездим наблюдаться в Екатеринбург в ЧЛХ. Ждут пока заговорит, до этого не операбельна, так как не известно влияет ли расщелина на речь. Развитие Полины в ее 7 лет на 2,5 года, из слов только мама, Ам-ам(кушать),А-А-А(горшок),мне, ГИГИ (машина),баба. Полину я воспитываю одна, отец ребенка ни помогает ни физически ни материально. Я работаю. На время моих смен с Полей сидят бабушки, либо няня. Наблюдаемся на платной основе в г.Москва и там же проходим ЭЭГ ночное каждые пол года, ЭЭГ и консультация. Постоянная реабилитация в центре «Дети дождя». Занятия с логопедом и дефектологом. Аквареабилитация курсами платно. Горшок в процессе формирования, на ночь подгузник .Самообслуживание минимальное, всегда требуется присутствие рядом взрослого, ходит за руку, бегать ни умеет, падает, что опасно кровотечениями, так как тромбоцитопения в анамнезе. По лекарственной терапии на постоянной основе противосудорожные препараты-депакин хроносфера 950/сутки, кеппра 9 мл/сут, топамакс 150 мг/сутки. Кеппру приобретаю за свой счёт, так как выдают аналог, топамакс так же. В случае возобновления приступов ввожу Диазепам для купирования приступа и подключаю кислородный аппарат (приобрела в ноябре 2022 за свой счёт).Рекомендуются оригиналы препаратов, дженерики могут сорвать ремиссию, которую мы добиваемся огромным трудом. Несмотря на всю тяжесть судьбы Полины, она потихоньку развивается, очень жизнерадостная и счастливая девочка! Очень любит праздники и разные танцевально — музыкальные мероприятия. Добрая, общительная и очень доверчивая.