Суслова Полина Антоновна

Полина родилась 07.10.2016г. здоровым ребенком, 8/9 Апгар. Внешне действительно не было заметно особенностей. Развивалась соответствующе возрасту. В 3 недели случился первый приступ, скорая госпитализировала и в стационаре обследовали и выставили диагноз «срыгивание». Подобное повторялось до 6 месяцев, раз в месяц судороги, которые врачи расценивали как срыгивание и захлебывание. В 6 месяцев случился сильный длительный реанимационный приступ, госпитализировали в стационар и выставили диагноз «эпилепсия неизвестной этиологии». Приступы повторялись каждые пол часа-час на протяжении двух недель. За 2 месяца госпитализации причину так и не выявили. Назначили противосудорожную терапию. Срывы ремиссии были каждые 3 месяца с длительностью судорог 2-3 недели до 40 приступов в сутки. Поехав в Москву, в клинику «Солнцево», мы нашли причину приступов. Диагноз на сегодняшний день, подтверждённый обследованием-эпилептическая энцефалопатия, вызванная спонтанной хромосомной мутацией гена PCDH19. Назначены высокие дозы противосудорожных лекарств, потому что, это фармакорезистентная форма эпилепсии и идет привыкание к терапии. На сегодняшний день, на терапии, при вирусных нагрузках, происходят срывы ремиссии. Из-за высоких доз лекарств и приступов, у Полины задержка моторного, психического и речевого развития, плохо понимает обращенную речь. Рекомендованы занятия с логопедом, дефектологом, психологом, АВА. Развитие дочери в ее 4 года на 1,5 года. Полина очень общительная и добрая девочка.