Информация о ребёнке:
3 года, г.Югорск
Диагноз:
СМА (спинальная мышечная атрофия) 2 типа

Сырцевой Юлиане Константиновне недавно поставили диагноз СМА (спинальная мышечная атрофия) 2 типа. Ребенок развивался хорошо, держал головку, сидел, пополз, когда пришло время встать, то она это не смогла сделать. Родители забили тревогу, были проведены курсы массажей, уколов, парафинотерапии. Стали замечать, что с каждым днем ребенок все меньше двигался, предпочитал лежать. На обследовании в областной больнице Нижневартовска у ребенка выявили атрофию мышц. В результате генетического анализа крови выявили заболевание СМА (спинальная мышечная атрофия) 2 типа. Генетический анализ пересдавался в Генетическом центре г.Москва, диагноз подтвердили.

На данный момент в мире существует несколько лекарств, которые могут помочь в борьбе с болезнью. Первое лекарство — Zolgensma (ЗОЛГЕНСМА), которое раз и навсегда вылечит Юлиану! Цена препарата приблизительно 2 миллиона долларов.  Второе лекарство — это препарат Spinraza. Один укол стоит примерно 7 миллионов рублей. В первый год лечения необходимо сделать 6 уколов для остановки болезни и восстановления мышечной активности. Далее препарат принимается пожизненно по 3 укола в год.  Второй препарат наше государство внесло в государственный реестр лекарственных средств, но когда дети начнут его принимать неизвестно. Государство так и не закупило его. Собрать такую неподъемную сумму мы не можем.

Болезнь прогрессирует с каждым днем. В данный момент Юлиана уже не ползает, сидит с трудом, позвоночник ее плохо держит. Следующий этап- это атрофия легких. Чтобы этого не произошло, необходимо ввести один из препаратов, в идеале Zolgensma. Сумма большая и есть вероятность ее не собрать. Можно собрать на несколько доз лекарства Spinraza и ждать поддержки от государства, когда они выделят средства для его финансирования. Если ничего не делать и ждать закупок, ребенок просто умрет.

 

В марте 2020 года была собрана необходимая сумма!

информация обновлена 25.03.2020